Tanggal 17 Mei setiap tahunnya diperingati sebagai Hari Kesadaran Neurofibromatosis Sedunia (World NF Awareness Day). Ya Moms, neurofibromatosis (NF) adalah kelompok penyakit langka yang ditandai dengan pertumbuhan tumor abnormal pada sistem sarafanak.
Ada dua tipe utama Neurofibromatosis yang sama-sama dapat memengaruhi jaringan saraf, namun memiliki karakteristik dan gejala klinis berbeda. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) merupakan bentuk paling umum, mencakup sekitar 96% dari seluruh kasus, dan biasanya ditandai dengan munculnya bercak café-au-lait (seperti tanda lahir) pada kulit, neurofibroma (tumor pada saraf), serta gangguan lain seperti kesulitan belajar.
Neurofibromatosis merupakan salah satu penyakit langka yang perlu diwaspadai. Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, dr. Siti Nadia Tarmizi, M.Epid, menyampaikan ada sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko mengalami penyakit langka.
"50% di antaranya adalah anak-anak, dan 30% dari mereka tidak bertahan hidup hingga usia lima tahun. Pada tahun 2024, sekitar 75% kematian di Indonesia disebabkan oleh Penyakit Tidak Menular (PTM), termasuk penyakit langka seperti NF1," ujar dr. Siti Nadia Tarmizi di acara dukatif bertajuk 'Kenali dan Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)', Rabu 21/5.
Prevalensi NF1 cukup tinggi di antara penyakit langka lainnya, NF1 memengaruhi sekitar 1 dari 3.000 anak-anak secara global dengan sekitar 120 bayi lahir setiap harinya. Sejumlah kasus telah tercatat di Indonesia yaitu, pada anak usia 8 tahun, anak usia 12 tahun, hingga orang dewasa yang mengalami komplikasi berupa tumor.
Dokter Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), mengatakan, neurofibromatosis tipe 1 adalah kelainan genetik langka yang bersifat multisistemik, dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara serius.
"Gejala awalnya sering tidak dikenali sebagai bagian dari penyakit, padahal bisa berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak pada berbagai organ. Penanganan NF1 tidak bisa dilakukan oleh satu spesialis saja—ini adalah kondisi yang membutuhkan kolaborasi dari tim medis multidisipliner sejak awal," ujar Prof. Damayanti dalam acara yang sama.
Dokter Spesialis Anak subspesialis Neurologi Anak, Konsultan Neurologi Anak, dr. Amanda Soebadi, Sp.A(K), MMed ClinNeurophysiol, juga menjelaskan lebih rinci beberapa gejala awal yang bisa dikenali pada anak sejak dini. Menurutnya, jika dikenali dengan tepat, maka diagnosisnya bisa ditegakkan, dan terapi bisa segera dilakukan.
"Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kondisi genetik yang dapat dikenali sejak usia anak-anak melalui kriteria klinis yang spesifik—seperti bercak café-au-lait, freckling, glioma optik, atau neurofibroma. Dalam praktiknya, banyak gejala awal yang tidak disadari, sehingga penanganan sering terlambat. Pada kasus dengan neurofibroma pleksiform, penanganan menjadi semakin kompleks karena risiko nyeri, gangguan fungsi, hingga transformasi menjadi tumor ganas. Kondisi ini membutuhkan pemantauan jangka panjang dan pendekatan multidisipliner untuk mengelola komplikasi dan menjaga kualitas hidup pasien," ungkap dr. Amanda.
Dalam praktik klinis, pembedahan merupakan salah satu terapi utama untuk menangani NF1, terutama bila tumor menekan organ vital atau mengganggu fungsi tubuh.
"Namun, pada kasus neurofibroma plexiform (NP) yang tidak dapat dioperasi, baik karena ukuran yang terlalu besar atau pun lokasi yang sulit, maka pilihan terapi bagi kami sangat terbatas," jelas Dokter Spesialis Anak subspesialis Anak Ilmu Kesehatan Anak – Hematologi Onkologi, dr. Ganda Ilmana, Sp.A(K), Subsp. HO.
Terapi untuk Anak dengan Neurofibromatosis
Untuk pertama kalinya di Indonesia, anak-anak dengan NF1 yang mengalami neurofibroma pleksiform (NP) dan tidak dapat dioperasi, kini memiliki akses terhadap Selumetinib—terapi pertama yang diakui secara global untuk rentang usia 3 tahun ke atas dengan NF1 simptomatik. Terapi ini terbukti secara klinis mampu mengurangi ukuran tumor, meredakan nyeri, dan meningkatkan fungsi fisik serta kualitas hidup.
Kenali dan Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1). Foto: Yufienda Novitasari/kumparan.
Kehadiran Selumetinib menandai kemajuan signifikan dalam pengelolaan NF1 yang selama ini terbatas pada pilihan observasi atau pembedahan berisiko tinggi. Hal ini menjadi langkah pertama dalam memperkuat pentingnya deteksi dini dan pendekatan perawatan multidisplin guna memastikan individu dengan NF1 mendapatkan penanganan lebih efektif dan komprehensif.
"Inovasi ini diharapkan menjadi langkah awal untuk menghadapi tantangan besar dalam pengelolaan penyakit langka, khususnya NF1. Dengan menekankan pentingnya deteksi dini, diagnosa yang tepat, serta penangangan tepat waktu, inisiatif ini diharapkan dapat mendorong terbentuknya sistem layanan kesehatan yang lebih baik bagi penyintas penyakit langka di Indonesia," ungkap dr. Feddy, Medical Director AstraZeneca Indonesia
NF1 adalah penyakit langka yang nyata dan berlangsung seumur hidup, yang berdampak besar terhadap masa depan anak-anak. Seperti banyak penyakit langka lainnya, perjalanan menuju diagnosis sering kali rumit dan penuh ketidakpastian. Mulai dari ketimpangan akses hingga keterlambatan pengobatan, semua ini adalah hambatan yang tidak seharusnya dihadapi sendiri oleh keluarga.
"Di AstraZeneca, kami percaya bahwa inovasi bukan hanya soal menghadirkan terapi, tetapi juga meningkatkan kesadaran, memperluas akses, dan memastikan tidak ada yang terabaikan. Melalui kolaborasi lintas sektor, kami ingin mendorong terbentuknya sistem kesehatan yang lebih inklusif dan responsif terhadap penyakit langka seperti NF1," ujar President Director, AstraZeneca Indonesia, Esra Erkomay.
